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2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家

原标题:2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家建议:预防唐氏儿,唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少检查一项

 扬子晚报网1月14日讯(通讯员 高敏 钱菁璐  记者万凌云)14日,记者从镇江市妇幼保健院(又名镇江四院)了解到,该院产前诊断中心2018年开展唐氏筛查 5249 例,无创产前基因检测(无创DNA)2220例,产前诊断307例,确诊唐氏儿11例,其他5 例。确诊的唐氏儿中,镇江市区7例,扬中3例,句容1例。其中,1例接受胎儿颈部透明层(NT)检查,NT值超过3.0mm,后经羊水穿刺确诊,8例为无创DNA高风险经羊水穿刺确诊,2例年龄高风险直接羊水诊断确诊。

 

镇江市妇保院产前诊断中心主任杨彦告诉记者,唐氏儿发生率千分之一左右,是严重的出生缺陷,无论给家庭还是社会,都会带来沉重的负担。但是,通过综合干预手段,能有效预防唐氏儿出生。

 

那么,如何综合干预?杨彦建议,所有孕妇在孕11-13+6周都能接受NT检查;在相应时间段唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少要检查一项,对筛查高风险人群要按规范接受进一步检查。

 

“预防唐氏儿,唐氏筛查检出率60-70%,无创DNA检出率99%(准确率95%以上,假阳性相对较多)”,杨彦说,羊水穿刺是诊断唐氏儿的“金标准”。

 

而综合考虑其优缺点,一线临床经验丰富的杨彦建议:如考虑经济因素人群:先做唐筛(免费),非低风险或伴有其他危险因素再做无创DNA检测或羊水穿刺,但可能会漏掉约10%的唐氏患儿。

 

建议不考虑经济因素人群:不做唐氏筛查,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴有其他危险因素再进行羊水穿刺,能检出95%以上唐氏患儿。

 

建议高危人群:直接做羊水穿刺,能检测出所有染色体的数目异常,特别适合高龄孕妇,有胎儿畸形生育史、双方或一方有染色体异常、有特殊家族史的或其它可能有胎儿畸形的孕妇。

 

记者了解到,镇江市妇幼保健院是镇江全市唯一具有产前诊断资质的医院,也是全市产前筛查(诊断)质量控制中心,是全市唐氏筛查、无创DNA检测以及介入性产前诊断(如羊水穿刺胎儿染色体检查)的技术支撑单位。

 

此外,根据省市卫计委文件规定,江大附院、镇江市第一人民医院、丹阳市人民医院、丹阳市妇幼保健院、扬中市人民医院等5家医疗机构确定为产前筛查机构,孕妇到以上医院和镇江市妇保院可以接受无创DNA采血和检测。同时,镇江市妇保院、江大附院、镇江市一院、丹徒区人民医院、瑞康医院也是镇江市区免费唐氏筛查的采血点。

 

记者还了解到,根据镇江市卫计委要求,本着“让利于民、成本运作”的原则,无创DNA检测收费在物价标准上每例优惠550元,预计一年可为镇江全市孕妇节省200万元。

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